যদি পূর্ববর্তী শিশু বা পরিবারের কোনো সদস্যের জেনেটিক সমস্যা থাকে যেমন ডাউনস সিনড্রোম, পাটাউ সিনড্রোম, বিপাকীয় ব্যাধি বা বংশগত অসুস্থতা, এসব সমস্যা পিজিডি এবং পিজিএস কৌশল দ্বারা সমাধান করা যেতে পারে। উন্নত আই ভি এফ (IVF), আই সি এস আই (ICSI)-ভ্রূণ বায়োপসি ভ্রূণের প্রায় ২০০টি অস্বাভাবিক রূপ নির্বাচন করে এবং জেনেটিক্যালি রোগমুক্ত সুস্থ শিশু প্রসবে সাহায্য করে।
পি জি ডি (PGD) বা Pre-implantation জেনেটিক রোগ নির্ণয় কি?
PGD হল একটি কৌশল যা একটি ভ্রূণে (একটি নিষিক্ত ডিম) পাওয়া কোষগুলোর জিন মেক-আপ সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে। একটি ভ্রূণের বায়োপসিতে প্রতিদিন ৫ টি ভ্রূণ (একটি ব্লাস্টোসিস্ট) থেকে প্রায় ৩-৮টি কোষ অপসারণ করে, তারপর কোষগুলো পরীক্ষার জন্য একটি ল্যাবে পাঠানো হয়। ভ্রূণ সাধারণত হিমায়িত করা হয় এবং পরে রোপন করা হয়। পিজিডি আনুমানিক 2,000 উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া একক জিন ডিসঅর্ডার শনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে এবং এটি ৯৮ শতাংশ নির্ভুলভাবে প্রভাবিত এবং অপ্রভাবিত ভ্রূণ শনাক্ত করতে পারে।
PGD সাধারণত এমন দম্পতিদের ক্ষেত্রে ব্যবহৃত হয় যাদের পারিবারিক ইতিহাসে গুরুতর বা মারাত্মক রোগ রয়েছে যা তার সন্তানদের মধ্যেও এটি ছড়িয়ে পড়তে পারে ভেবে উদ্বিগ্ন। পিজিডি একটি নির্দিষ্ট রোগের জন্য নির্দিষ্ট মার্কার সন্ধান করে সাহায্য করে। উদাহরণস্বরূপ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস এবং শিকল সেল অ্যানিমিয়া সহ একক জিন ব্যাধি। ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম এবং ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি সহ যৌন-সংযুক্ত ব্যাধিগুলোর পারিবারিক ইতিহাস থাকলে এটিও ব্যবহৃত হয়। অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের প্রয়োজনে অন্য ভাইবোনদের জন্য ম্যাচিং স্টেম সেল খুঁজে পেতে পিতামাতারা PGD ব্যবহার করতে পারেন।
পি জি এস (PGS) বা preimplantation জেনেটিক স্ক্রীনিং কি?
একটি ভ্রূণের কোষে স্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোম(৪৬) আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে পিজিএস ব্যবহার করা হয় । ল্যাবে ভ্রূণ বড় হওয়ার পর সাধারণত ৫ দিনে (ব্লাস্টোসিস্ট পর্যায়) বায়োপসি করা হয়। তারপর কয়েকটি ভ্রূণ কোষ একটি বাহ্যিক ল্যাবে পাঠানো হয় যা প্রতিটি কোষের মধ্যে ক্রোমোজোমের সংখ্যা গণনা করার জন্য প্রযুক্তি ব্যবহার করে। স্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোমের ভ্রূণ হল “ইউপ্লয়েড” এবং অস্বাভাবিক সংখ্যার ভ্রূণ হল “অ্যানিপ্লয়েড”। PGS এর উদ্দেশ্য হলো অস্বাভাবিক ভ্রূণকে জরায়ুতে স্থানান্তর করা এড়ানো।
সমস্ত দম্পতি অস্বাভাবিক ভ্রূণ থাকার ঝুঁকিতে থাকে। একজন নারীর বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। একটি অস্বাভাবিক ভ্রূণ প্রায় সবসময় ইমপ্লান্ট করতে ব্যর্থ হয় বা যদি তা হয়ে থাকে, তাহলে জৈব রাসায়নিক গর্ভাবস্থা (গর্ভধারণের একমাত্র হরমোন প্রমাণ), গর্ভপাত,গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের মৃত্যু, মৃতপ্রসব বা অস্বাভাবিকতা সহ একটি শিশুর সমাপ্তি ঘটে।
IVF করা দম্পতিরা PGS নির্বাচন করতে পারে কারণ তাদের গুরুতর পুরুষ ফ্যাক্টর বন্ধ্যাত্ব, বারবার IVF ব্যর্থতা, বয়স্ক বা খুব বেশি সংখ্যক ভ্রূণ রয়েছে। PGS যারা একাধিক গর্ভপাতের সম্মুখীন হয় তাদের দ্বারা ব্যবহার করা যেতে পারে যাদের বিভিন্ন ধরণের ট্রান্সলোকেশন থাকতে পারে যেখানে একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ ভেঙে যায় এবং অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত হয় যার ফলে কোষের জেনেটিক উপাদান লাভ বা ক্ষতি হয়।
অনেক চিকিৎসক এবং রোগী যারা একটি স্বাভাবিক ভ্রূণ স্থানান্তর করতে চান তাদের সমর্থনের কারণে PGS-এর ব্যবহার দ্রুত বৃদ্ধি পেয়েছে। কিছু অনুমান প্রস্তাব করে যে পিজিএস সমস্ত IVF ক্ষেত্রে প্রায় ৩৫ শতাংশে ব্যবহৃত হয় এবং ভবিষ্যদ্বাণী করে যে এটি শীঘ্রই সমস্ত চক্রের অর্ধেকে ব্যবহার করা হতে পারে।
ভ্রূণ পর্যবেক্ষণের সুবিধার্থে কিছু পরীক্ষাগারে টাইম-ল্যাপস প্রযুক্তি (TLT) সিস্টেম ব্যবহার করা হয়। একটি টিএলটি ইনকিউবেটরে, ৫-১৫ মিনিটের নিয়মিত বিরতিতে ভ্রূণের বিকাশের চিত্রগুলো রেকর্ড করা হয়।
কপিরাইট ২০২০-২০২৩@ বাংলাদেশ ফার্টিলিটি হাসপাতাল